Gene
في إنجاز رائد، أصبح الآن بإمكان صبي يبلغ من العمر 11 عامًا أن يسمع لأول مرة في حياته بفضل العلاج الجيني المتطور الذي تم إجراؤه في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP)، ويمثل هذا المثال الأول لمثل هذا العلاج في الولايات المتحدة، مما يوفر الأمل للأفراد في جميع أنحاء العالم الذين يعانون من فقدان السمع بسبب الطفرات الجينية.
وفي بداية الامر ولد عصام دام أصماً بشدة بسبب خلل نادر في جين واحد، وأعرب الجراح جون جيرميلر، مدير الأبحاث السريرية في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة في مستشفى فيلادلفيا للأطفال، عن أهمية هذا الإنجاز، مشيرًا إلى أن العلاج الجيني لفقدان السمع كان هدفًا لأكثر من عقدين من الزمن.
ويهدف العلاج الجيني إلى تصحيح الخلل في جين أوتوفيرلين، المسؤول عن إنتاج البروتين المهم الذي تحتاجه "الخلايا الشعرية" في الأذن الداخلية، وتقوم هذه الخلايا الشعرية بتحويل الاهتزازات الصوتية إلى إشارات كيميائية يتم إرسالها إلى الدماغ، وفي حالة عصام، أعاق الجين المعيب إنتاج أوتوفيرلين.
وتضمنت العملية الجراحية، التي أجريت في 4 أكتوبر 2023، رفع طبلة أذن عصام وحقن فيروس معدل في قوقعة الأذن، ويحمل هذا الفيروس نسخًا عاملة من جين أوتوفيرلين، مما يسمح لخلايا الشعر بإنتاج البروتين المفقود والعمل بشكل صحيح.
وبعد ما يقرب من أربعة أشهر من العلاج في أذن واحدة، تحسنت سمع عصام بشكل ملحوظ، مما قلل من ضعفه إلى مستويات خفيفة إلى متوسطة، وهو الآن يختبر الإحساس بسماع الأصوات لأول مرة في حياته.
وعلى الرغم من هذا التقدم الملحوظ، ذكرت صحيفة نيويورك تايمز أن عصام، المولود في المغرب ونشأ في إسبانيا، قد يواجه تحديات في تعلم الكلام، حيث أن نافذة اكتساب الكلام تنغلق عادة في سن الخامسة تقريبًا.
ومنحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، التي وافقت على الدراسة، الأولوية للأطفال الأكبر سنا لأسباب تتعلق بالسلامة، وتعد التجربة، التي ترعاها شركة Akouos, Inc، وهي شركة تابعة لشركة Eli Lilly and Company، جزءًا من مبادرة أوسع مع دراسات مماثلة جارية أو على وشك البدء في الولايات المتحدة وأوروبا والصين، ويتوقع الباحثون اكتساب المزيد من الأفكار حول الاستدامة طويلة المدى لتحسين السمع مع خضوع المزيد من المرضى من مختلف الأعمار لهذا العلاج الجيني.